Noworodek w szpitalu - badania przesiewowe.pdf

(276 KB) Pobierz
Badania
przesiewowe
noworodka
Daria Totoń
Badanie przesiewowe
jest postępowaniem profilaktycznym, które
polega na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia za
pomocą testów analitycznych, badań klinicznych lub innej
procedury, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w
fazie przed rozwojem zmian lub uszkodzeń nieodwracalnych.
Badanie przesiewowe może obejmować całą populację lub
populację "podwyższonego ryzyka".
Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania
przesiewowe obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na
celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych
noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.
Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie chorób, które nie dają
charakterystycznych objawów klinicznych (lub objawy pojawiają się
zbyt późno aby podjąć skuteczne leczenie), a nie leczone prowadzą
do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet
śmierci. Wczesne (w pierwszych tygodniach życia) wykrycie tych
chorób umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami
rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub
znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności.
Badania
przesiewowe
noworodka
BADANIE PRZESIEWOWE W KIERUNKU CHORÓB METABOLICZNYCH
Badanie polega na pobraniu na bibułę filtracyjną odpowiedniej
ilości próbki krwi noworodka przez nakłucie boczne pięty. W
szczególnych okolicznościach możliwe jest pobranie krwi żylnej
bezpośrednio na bibułę.
Daria Totoń
Badanie wykonywane jest:
Po ukończeniu 48h życia
Przed planowaną transfuzją krwi w 1 lub 2 dobie życia
Krew pobierana jest na dwie bibuły i wysyłana do Ośrodka w Gdańsku i
Warszawie.
Badania
przesiewowe
noworodka
Daria Totoń
’
Badania
przesiewowe
noworodka
Jakie choroby metaboliczne wykrywa ?
Daria Totoń
Fenyloketonuria
jest chorobą wrodzoną, dziedziczną. Przenoszona
jest przez autosomalny gen recesywny stąd choroba dziedziczona
jest przez część potomstwa (średnio: 1 dziecko zdrowe, 1 dziecko
chore, dwoje dzieci - nosiciele genu). Częstość występowania w
populacji polskiej wynosi około 1:7000 urodzeń.
Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w
fenyloketonurii jest
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona
charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na
ogół bardzo znacznego stopnia.
Hipotyreoza
jest chorobą spowodowaną przez niedobór
hormonów produkowanych przez tarczycę (niedoczynność
tarczycy). Wrodzona hipotyreoza, która nie jest odpowiednio
wcześnie wykryta
powoduje nieprawdłowy rozwój mózgu co w
konsekwencji powoduje upośledzenie umysłowe chorego dziecka.
Choroba ta jest leczona przez podawanie choremu sztucznej
tyroksyny (hormonu produkowanego normalnie przez tarczycę).
Badania
przesiewowe
noworodka
Mukowiscydoza
(CF-Cystic Fibrosis) jest wieloukładową chorobą
monogenową, dziedziczoną jako cecha autosomalna,
recesywna.
Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami
obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz
zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami.
Konsekwencją późnego rozpoznania są: liczne hospitalizacje bez
ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkie niedożywienie,
obturacyjna choroba płuc, zakażenia układu oddechowego, uraz
psychiczny rodziców.
Wczesne wykrycie umożliwia jednak podjęcie odpowiedniego
leczenia i zwiększa znacznie szanse przeżycia chorego dziecka
przez znaczne złagodzenie przebiegu choroby.
Choroba ta
dotyka 1 dziecko na około 2500 dzieci żywo urodzonych - jest to
jedna z najczęstszych chorób genetycznych.
W odróżnieniu od
hipotyreozy i fenyloketonurii,
choroba ta nie powoduje
upośledzenia umysłowego.
Wrodzony przerost nadnerczy
Jest to choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów,
niezbędnych do wytwarzania najważniejszych hormonów
nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Niedobór tych hormonów
może skutkować zagrażającym życiu odwodnieniem (zespołem
utraty soli).
Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1:15 000
urodzeń.
Daria Totoń

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin