2014 09 02 Pułapki rzadkich chorób.pdf

(3061 KB) Pobierz
Putapka
rzadkich
chorob
Te
choroby
zwane
q
w
medycynie
sierocymi
-
bo
nikt
nie
chce
sif
nimi
zajmowaC
Rzadkie, nietypowe,
nieuleczalne,
za
to
wymagajqce
potwornie
drogich
lekow.
Az
2-3
mln
Polakow
tak
choruje.
oszczgdzanie
n a
sierotach.
Zwlaszcza
Ze
taka
sierota
ma
zwykle
dzieciqcq
twarz,
bo
trzy
czwarte
chorujqcych
na
choroby
nad-
kie
to
dzied.
Jest
nich
Ludwiczek,
chory
na
zesp61
Huntera
Ostatnia,
czyli
odlqd
w
Polace
zacqto
refund&
lek
Ela~rase.
aie
na~rawde
i d e :
DO
DO-
ma
n
d&iu
I&
~ h l ~ ~ ~
c
a
ciodht,
h
n
q
~ l e
l
okazalo
sie
t&,
ie
moie
sie
uhiechae,
cieszye,
do~cid.
mote
juZ
wyraf
a t
Ze
uczucia
dat
mat.
iak
sie
ma.
chmbfnie
&
ale
sPmvahia
q
-
jei
roniv6j.
Mukopolisacharydozatypu
II,
-
zwana
ze-qmhm~untera,
d u j e
gro-
h
madzenie
sig
w
narzqdach
nhczqcych
substancji,
a
w
konsekwencji
ich
niewy-
dolno6C
no
i
$miere.
Polepszenie
funk-
cjonowania
Ludwika
kosztuje
900
tys.
zl
r o d e .
Mukopolisacharydozyto
choroby
T
o
zawaze
brzmi
wyjptkowo
Zle:
z
tydr
droiszych.
hdnirucznykoszttera-
Polska
opinia
spdeczna
jestzwyldebar-
pii
wynoai
1,4
mln
d,
t d l
sic
pacjent,
dziej
za
nii
przeciw,
by
te
drogie
terapie
ale
kt6rego
leaono
za
3,3
mln
d
roanie.
Tak
finansowat5
-
bo
przecid
w
chorobach
Wi~pnezleta~t~Zdmwiaopie
rzadkich
zwykle
chodzi
o
dzieci,
kt6rych
d o
siq
przed
d
-
q
.
o
refundowauiu.
Aj~cia
trdajq
do
gazet
i
do
telewizji.
l$k
-
mania
sq
zmadne,
bo
koszt
terapii
bylo
W e
z
naprase
w
chorobie
Hun-
jdnego
pq*enta
to
wz.aae~*
u-2
niz
tera.
Popnednia
minister
zapowiedzida,
adego
oddziahr
mkalogii
i
hematologii
ie
paiistwo
zaanie
tq
terapiqfiuan&.
w&nburn~uriaDzieaka,
W r e p o c h b
Pieniqdze
paszly.
Po
Po
semnach
k d j -
niah
3
m l n z l ~ i e
mdwi
dr
Gabriela
ny
minister
policzyl,
i e
pafistwa
jednalc
-
meraka-m-w*
niestat5nataltiewvdatld-a
wkakdvmra-
rekomendkji
Agmkji
Oceny
Technologii
zie
bilans
zyskh
~~d~
jest
side=-
auto&amono~o
,,Finan-
nie
mpw
-
i
PO
komultaciach
z
Rada
tl y
i
~~
-
--
phnty
~ r t ' d w
~ i n i - h
u
I&
k c z y
dr
kabriela
146eda-Suj-
myna
7 0 s ~ w & ~ k i c h s t r u k h r
kowsh
z
AOTM,
zgodnie
z
u s t a w
re-
r
fundacyjnq
prey
p d e j m d u
decyzji
o
obieciu
finamowmiem
nawei
teranii
.n
p W 3 0
tygodnh
tie.
W
2013
r.
k&zt
uwz&dnia
siq
ldllca
kryteri6w,
&i.
&-
leczenia
oraz
refundacji
aptecmej
w
ra-
ma&
tzw.
program6w
lekowych
wyni6sl
prawie
800
mln
zl.
1
teculo&
i
bezpie-
ale
r6wnie2
cad
takiego,
jakvvslddkkosztu
uzyskania
d c ~
datkowego
-
a
Qcia
(QW,
kt6ry
m
m
%
b l l
p&&e~tl&
&
~
&
-
~ P I E B m ~ * Y . O k . l l l ~ ~ ~
Z
punktu
widzda
ekanandl
QAIX
jest
m k m W m ~ j ~ f j a s X
xrxisa&aol;ej&~demah&
jmt
aa
nh
pmhwionr
%mi,
wydije
siq
m1W-
ale
Wj
SpraHTiedliwpm
1
ptzejrqmyin
hy-
t e r h m ~ ~ w n y C a ~
w
-
I
w ~
~
c
p
i e
~
+
~
. ~
u
~
m
t
~
a d d
o
p
p
W
p
ey~PwiP=---~e
P=f=-y-P@.C.Euq*
~wc.a~,~14aga15PgnaBogaz
--lqpny~rg~d~*
samenamhdmpk&apubmlqdvje.dq
m-
w
m i - a nc-
be d w t :
h
pr&e&
imt&ny
bierdsgm
hjma,
~
~
o
,
d
r
d
j
e
s
t
~ w = m w ~ t ! ~ ~ m
& ~ ~ ~ h r r m p o m & w ~ -
~
e
~
~
.
~
a
u
D w J a
Mqc
smpda,
a
rodziae
dzkd
zacqfi
hnrrbfawqrwe.
Np.
mdy
L &
a&
i3fEwpr=*-&b-
mE
-
siq.
Midster
s&wwi~
@bo-
1
s z e j k o ~
ale
w b d a
siqugt*
'Rs-
,
f
*mln&ni~&ddb~rrrhj~
pprawq
w ~ m i k i w
m a & .
Ps
adsta-
i
w i a m i u l e i e u p ~ * ~ p o -
r u s i & , = @ d ~ \ a o W ~
r ~ d i a j ~ ~
d a y
spmvih
&e
&do
ego
pudmie
i
boa.
Nier
ma
mo&wM
odm-
w a d v o d e
fb-d
fl(s
l 3 p a r t o ~ @ ~ & . ~
t&
h B r q p
r w n e
leuenfe
~~a
c ~ ~ d - d r n
we^^,
M=mj~-,
r
u
n
~
~
~
T&
oto
dpkwfa
o
brobach
r d -
Hch
z&@a
siq
w
tyfn
sarnym
& . ? &
n$
p a j d p c ~ c b
a d -
m
h&adb,aaktdq&d
eIelddwat
Ah
nawt
gdy
pukitwo
xdeqdojesi~
j
m&q&mbg,
W
-
l i r r a 4 r a r s i ~ - ~ d M r d &
-d
chor&d
&@Ei,&tyln-
a
imnnrdrd-
baz
wspardahh
ZB
w w v s a c t n m N
q&vpr~mai-
~pes;i~'Talfiasp~~edtiW.
ZkMnplek9~opie
rnedycmejku-
q s t a
wPo]sce
j d y d e
Sladawa
cq$E
cho-
Pdmynk
h
e
w
'Yi
shk*.td~~~L
x"y&na&@&.Wzm
c
f
do
Cerrtntm
Ghwdb
Rzadki~h
War
Rq&nia
przy
9zpitalu
Sp-i-
~ym.im.fatxk!PawlZaUw~&r
ale
daroai
e
r m m
chorobami
Jak
&yi
pant
Jdanta
IsqsLgrilezcsJ
u
d&ra
t3tm&smz--F&
Idantado
szpieala
ChMSbPtucmFbc-
bf
W a r = * W @ e m m -
w
suwan+
~wkwidcq,
pgniew~$
lekarh
a
majqwcq$&ed,
-
-
zejomwa
lea@a
jq
d e i y d d
i
w M a ,
@
p%c$entIra
m w
je
wbie
dadcawah
s
w
xaZb&od
s a m m c i a ,
Rie
ma-
r n d z i ~ a ~ ~ I T a n b e r
hmpega,
mqtisdo
k m U s
&a
If,
t
o
&t
rife.
q b s &
nu
i
kmnfa
€ b
g
NEZ
AecP
wiqc
despamoa-
.
a m
mbrn
na
WIwq
rqkq
pnsmht5
d e # s
w
~
~
llle
hidennie
&id
~
i
wt~~~lelt~ijest,aEe~irn
m ~ ~ ~ e d ~ z w i ~
I&iw-
m W a
d w t w
SeSIIPLzmatek
y lo -
c
zaIlytala
w
kodcu,
po
ile
te
sbqkawki
do
podawda
lelar,
tn
dnmsuje
pama.
w q t d u o m * ~
@gfm
,
*-
-B
z
hawl.5:
mwsze
proeedury
u r z ~ d m t
zw&pane
z
nietypawymi
chnrabmi,
sq
&mudm
dmbhzgcrwe,
Wy
w
2[1JO
r,
i
&oqzzesp&m
G a u a m W
ad-
c i ~ o d d ~ t a w l ~ w ~ a a n
c @ p m m k W ~
w = ~ p r o d w * - e
da
p n a
bczanych
na
W &
a m
x
pi
s
r
n
@
po~fowok
&$
wniotiki
a
M -
&.
q
czenie
kh
ds
progarnu,
p $
&%ne
m&
kdania,
&rag
adpmiadnis
p~@%
w*ecp;as~mwwleLfi
na
s ~ i a t
~ ~ p w i
ale
I
t
mbta
,
m
&
pa-
2e
prpp1e-w
t ~ n k o d w r a e h
iwp m t c
x a- w h
w b
- & ~ o l e ~ ~ k w i l i p m ~ -
hWN
I~di$w
t ~ d m -
h
plinwqwh
nad
€ % m o h i
Bz+a&id
w
umlni
b@rsldl&g.~.
C h w q
w-
~~~
-5ti3
~ d k &
U
n a
EQ
sk94isqd
zrummi&e,
nie
~
arzafuge
przesadnfe
decyaiamf
refi-
nansawaniu
na'dr&aq&
tempii.
Pol-
ciictctmqd~nieadp~atrtiet
14
lek&w
rn
&areby
r ~ d b ; i
na
d a d o
e~
a 0
~ t o s o w r i
l w l ~
~
f k .
Wf
~
p
dd&j@
m&
i
mi&oma$p*&ng4
a
term&y
&
paalfni
@B@WQ&
si@&
wieb
7nhsqxy.
G?i@&
@ g
t
q w
-
k@
t ,
k t r s g p - 7 ~
mspo-
meJ
h & k
od#wa&d&
w m j
c
m w
- a s*
o y -w
Tkiqni-drareyao*
*
h ~ ~
h
q
h
~ h
u m & q
k h
ju&
w
2007
r.
Unk
Europjsh
i
mkmda
n m
9twrnzmie
kmdawtqig
P-
&a
I
Gh~rQb
RzaiMeh.
%ki
plan
@awstaje
mi
2WI
L
ale
bardm
pow&*
i
w i d d w
,
uhkze&
b
O b e j m i e ~
&
~
i
w
a
E
P~F@~F*
&m@tf&mp&a
&a
dE-
ne
;
w
P&ce
na
dia-
10
hat$
&
nitmad-
b
tmat~i3C3lat,
Cj,cmma&zwprmdg
widech&dernWm~~lca-
**e*ICDlQ,*dlap
mu
apt&--
q
nb
nxip&taw$.~l~C+
~
hopi*-9-w~*-1e,
~~~
~
d u & ~ c k , ~ j q ~ $
I
e ~ -
o
1 n @ f P m Y m ~ @ - b
~
nego
i
edukacji.
Ale
to
przysztog6,
za-
pewne
bardzo
dalela.
WiqkszoSE
dzisiej-
q x h
chorych
zpewnoSciq
jej
nie
dowe.
T)mczasem
wbrew
pazmm,
choroby
z
n a z w y n a d k i e ~
takrzadkie
nie
s q
e
WPolsce
2yje
z
nimi
od
2
do
3
mln
os6b.
Na
cdym
Swiecie
jest
to
okdo
350
mln
lu-
d ~ i ,
Europie
20-30
mln,
czyli
6-8
proc.
w
populacji.
0
chorobie
nadkiej
m6wi
sig,
gdy
trrafia
sip
raz
na
2
tye.
porodiiw,
ul-
trarzadka
choroba
to
jeden
przypadek
na
50
tys.
urodzed.
,,RzadkqW
wQc
jest
i
hemofilia,
fenylahtonuriaczy
mukwvl-
scydoza,
ultrarzadki
jest
zesp&t
Huntera,
rybia
luska
lub
progeria,kt6ra
objawiasiq
przyspiemnym
starzenim.Niedobt5r
li-
pazy
lipoproteinowejwystqptpujeujednej,
dw6ch
os6b
na
milim-
ta
juz
ultrarzad-
koS6
wSrdd
najrzadszych
przypadkijw;
jest
w
P a l m
i
taka
osoba.Wmukrowiscy-
dozieprze2ywalno6t
w
ostatnim
pdhnrie-
u u
wzrosh
w
Europie
o
32
lata,
~ a k o -
mite
skutki
przynosi
leczenir:hemofilii
-
jedli
sq
na
to
pieqdze,
dziqki
200
tys.
z
l
roaniemoina
przedluiyt
kycie
pacjenta
o
17
lat.
Za
to
w
takich
dolegliwodciach
jak
choroba
Huntera
nie
ma
postqp6w.
To
ca
Iqczy
choroby
rzadkie
to
nieule-
czalnobC.
Nieuchronnie
prowadzq
one
do
pogrszenia
stanu
zdrnwia,
niepd-
nosprawnoKci.
Jedna
trzecia
chorych
umiera
przed
5
rolciem
iycia,
n i e s p h a
p d m -
nim
skodczy
I5
lat.
W
80
proc.
choroby
rzadkie
majq
podiofe
gene-
tyczne,
a
rnechanizmy
ich
pojawiania
aig
i
rozwoju
sq
bardzo
skamplikowane.
.
Ale
jakie
wsp6lne
cele
magq
mieE
tacy
chorzy?
Co
wspiSlnego
ma
ktul
z
zespo-
iem
Huntera,
objawiajqcym
sip
powol-
nym
niszczeniem
organw
z
chorujqcym
nazezesp6fPradera-Wllliego?
tym
drugim
W
pqadkuchorzynie
rnajipygdbcji
sy-
toki
i
mogq
dosllmKnezaj&
siq
na&nierd.
Potrafiqj&
tak
&go,
a&
pqknieim
kima
kolqdka,
nie
gard~cgny
produktami
tym
niejadalnymi.
Sy~tern
ochrony
zdrowia,
nastawiony
na
choroby
powszechne,
nie
ma
doh@
pmmdur
wyhywar6a
takich
przypa&o&d
ich
leuenia
i
W
dodatku
lcazdy
przypadek
nalebalu-
by
bxaC
pod
lupq
oddzielnie
bo
pacjent
nierbwny
pacjentowi,
przebieg
w
tej
samej
chorobie
mo2e
by6
r6Zny.
Lista
wszystkich
oficjalnf
e
istniejqcychchorfib
rzadkich
obejmuje
6-8
tys.
mailiwych
przypadk6w,
ale
tei
co
dziefi
odkrywa
sip
na
Swiecie
5
kolejnych,
bo
dziqki
po-
stepowi
nauki
i
corazlepszej
diagnost3f-
ce
cdy
czas
idmtyilkowane
sqmwealbo
te2
okazuje
siq,
t e
to,
co
traktowalihny
jako
jednq
charobq,
jest
w
istocie
kilko-
ma
r6inymi
jednostkami
klinicmymi.
Tak
w q
ponad
2
mln
t&ch
obywateli
ic
zostawiamy
z
niewidq
pomocp
lub
bez
niej.
Czasem
trochq
s;tcz#liwszych,
jeSli
mfundacjq
wymarpiq,
a
potem
zdruzgota-
nych,
g d y p a ~ t w o
rabierze
to,
co
wprzy-
plywie
hojnoici
daIo.
-
W
przypudku
nlekt8wh
pcjens6w
gorw
w
yymbrsrze
fiqcznym
i
psychicznym
od
n i e k n i a
Jest
tylko
jega
cofnfgcie
Plumaczy
Teresa
Matulka,
prezeska
istniejqcego
jui
nie-
-
-
Przykladowe
choroby
rzadkie
i
koszt
ich
leczenia
-
od
najtanszych
do
najdrozszych
Chormba
Wilsona
(nieprawidlowymetabolizm
miedzi)
Objawy:
zaburzenia
funkcji
wqtro-
by
orat
objawy
uvkodzenia
uktadu
pozapiramidowego
i
mdidtku.
Atakuje:
m4g.
nerki,
w;ltrobe,
galkc
ocznq.
iredni
roczny
koszt
leaenia:
1
D-penicylaminq
-
1500
2 .
przerost
lewej
komory
serca,
taburzenia
rytmu
i
niewydolnoitserca.
Atakuje:
komorki
Jrodblonka
naczyn,
miqsieh
sercowy.
Sredni
roczny
kosa
leuenia:
Agalzydazq
-
600
tys.
zl.
Srednl
roany
koszt
leczenla:
lmiglucerazq
-
690
tys.
A.
M
wu
1
(nledobdr
alfa-L-iduronldsryl
Objawy:
wady
dieletowe,
powiq-
kszmie
n a n q d h
miq2szowychI
uszkodzenie
serca
i
pluc,
w
typie
Hurler
aphienie
umysIowe.
Atakuje:
kornorki
tkanki
tqunej,
u
kladu
sbtecrkowa-fr6db+onkowego.
w
typle
Hurler
rbwniei
neumny.
Sredni rouny
koszt
leczenia:
Laronidaq
-
677
tys.
zl.
Hemofilia
(nirprawidlowa
knepliwoit
krwi)
Objawy:
liczne
samoistne
krwawienia
do
duzych
stawow,
krwotoki
-
Objawy:
u
niernowtpt
-
uszkodzenle
serca,
odabienieidy
rnigfni
ukieletowych,pojniej
-
osbbienie
sily
mitf
ni
rrkleletowych.
Atakujr:
u
niernwlat
-
rniqiieri
sercowy,
pbhiej
-
kombrki
miefni
szkleletowych.
gredni
r m y
kaszt
leczenia:
Alglukoidozp
alfa
-
824
tys.
zl.
srodczaszkowe,upoiledzenia
aktywnoici
wewnqtrzpochodnego
szlaku
krzepniqcia.
Sredni
rouny
kout
leaenia:
liofi-
O
lizowanymi
koncentratami
-
S
tys.
zl
leczenie
i
180
tys.
zl
profilaktyka.
isacl
(nleaomor
rulfatazy
Iauronlanuj
Objawy:
wady
ukieletowe,powi#sze-
nle
narzqdciw
mi@szowych,
ustkodzenie
serca,
niedobb
wuostu,
w
typie
ciqzkim
r6wniei:
upoiledzenle
umysbwe.
Atakujc:
kornorki
tkanki
lqcznej,
ukladu
siateczkowo-irbdbtonkowego.
w
typie
dekim
rbwnid
neumny.
q
kout
leaenia:
Sredni
r
Idursulfaq-
1,45
mln
zl.
Choroba
bry'ega
Objawy:
powiqkszenie
wqtroby
i
ile-
dziony,
objawy
kostne,
pancytopenia.
(niedobor
alfa-galaktozydazy
A)
Objawy:
niewydolnoii:
nerek,
b61
konczyn
i
gtowy,
zmiany
skorne,
Atakujc
uklad
slateczkowo-5r6dbIon-
kowy,
ma1
od
25
lat
Stowarqszenia
MPS
i
Cho-
:
r6b
Rzadkich.
-I&
lepiiej,
gdyby
pnejmt
j
niecdosiaf
i ~ k
w
@la.
Gdy
po
2-3
lumh
u
organizm
p r q m q a u i
sr'g
do
niego,
nu&
adsttawienk
ma
fatalne
skutki.
Trzaba
t~~
zobaqd
M
q,
&byzrozumi&
jakk
jetich
c i w p h i ~ ~ .
gwiatavy
bend
jest
dzi4
taki,
ieby
le-
ale
jednak
bezwzglqdnie
liczyd,
sto-
sujqc
-
w
teorii
abecne
i
w
Polsce
-
w9po-
mniane
kryterium
kosztu
uzyskania
dodatkowego
wydluienia
Zycia
(QALYI.
Inaczej
te
wydatki
bqdq
m n q t
w
nie-
skoficmnd~,
we@
polepm
sig
&agno-
styaa,
r~zponaje
corazwipxj
chorhb,
sip
powstajg
corm
nowoczehiejsze
terapie,
kt6rychkasztwykracza
jui
porn
najimiel-
szewyobra&mia.
wprqpadku
Giybq,
Jak
rewelacyjnie
skutecnej
terapii
genrrwej,
wypus%xanej
rynek
w
2012
r.,
ktiirej
na
stu~owanie
kosztuje
1,6
mln
dol.
mcznie.
Niema
najmniejszychszans,
bywzrost
na-
Wb&o&ydo~;onili~~lis
potrzeb,
k6ra
w y d w
siq
bIyskawi&e,
i
rosnqce
k o ~ z t y l e
-
,&den
kraj
niejesr
k~
w
stanie
r@nclo&
wqstkich
terapii
i
le-
kdw,
W r e p o j l ~ ~ t ~ i q s i ~ n a
rynku-chlmaczy
dr
Gabriela
Clfierska-Sujkowska
rr,
A U l M
KtaS
pmeciek
rnusi
z
to
zaplade
z
podat-
a
k6w
i
sldadek.
Jedijedna
gmpa
dostanie
naprawdp
dute
pimi+,
zabraknie
dla
tych
z
wiefic6wkq
czy
&zycq.
W
og6lnoSwiatowej
medycynle
naj-
czgdciej
obcina
sig
grodki
na
choroby
nowotworowe,
AIDS,
stany
texmindne.
Narodawa
Rada
Eqki
przy
portugdddm
miniterstwie
zdrowia
zarekomendda
niedawno
ograniczeniekosztbw
farmako-
taapii,wtym
o
~
dostepu
do
dm-
~
@&
l e k h
stosawmych
w
chorobach
no-
wotwomwych,
reumatoidalnym
mpaleniu
staw6warmHIVIAIDS.
D o I c u m m t ~
nadaenieresortu
zdrcnqiawzwipham-
snqcymi
kosztami
w
leczmiu
tych
har6b.
Inzzej
nii
w
Polsce
w
innych
padstwach
emopejskih
jest
spore
pqmwoleni~
spo-
leczne
na
rezygnacj~
Ieczenia
niekt6-
z
rych
chor6b.
Badania
przeprowadzone
w
Norwe@
hagrupie
1,5
tys.
os6b
dqdzy
40
a
57
rokiem
iyue
wykazdy,
ze
Norwe-
m e
sceptycnle
zapatrujqs$
na
p u W -
ne
f b m s m d e
leczenia
chm6b
madkid,
adraujqc
ten
problem
do
fundaqj
i
orga-
Powszechneliczenie
-6
nizacji
charytatpmych.
W
PoIsce
jest
pneciwnie:
pdstwo
cot5
tam
rzuci,
cog
~pektakdarniedoto@,
a
potem
sprhbuje
chywem
sip
wycafac5,
zabierajqc
t ,
GO
w d n i e j
dato.
Kryteria
o
sq
niejasne
i
stosowane
niekonsekwent-
nie.
Czesto
o
wiqczeniujakiejl
choroby
do
specjalnego
pmgramu
leczenia
decy-
$uj@prugramp
telewizyjne.
To
ci*
cho-
roba
polskiej
polityki,
t&
zdrowotnej.
Zdjpda
pacjcnt6w
v d o s t ~ l n c
pne25towarzyaenle
MPS
!
iChoroby
Rzadkie,
kthapdujedla
nich
apomoc.
~ ~ ~ 1 t u K

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin